SMA (ಸ್ಪೈನಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಅಟ್ರೋಫಿ) ಒಂದು ತಳೀಯವಾಗಿ ಹರಡುವ, ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ನರಸ್ನಾಯುಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿ ಸ್ಪೈನಲ್ ಮೋಟಾರು ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಕೆಲವು ರಚನೆಗಳಿವೆ, ಮತ್ತು ಈ ರಚನೆಗಳ ಕಾರ್ಯವು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಿಂದ ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ಚಲನೆಯ ಆದೇಶಗಳನ್ನು ರವಾನಿಸುವುದು. SMA ರೋಗದಲ್ಲಿ, ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿನ ಈ ಮೋಟಾರು ನರಕೋಶಗಳು ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಚಲನೆಯ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ರವಾನಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳು ಚಲಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿ ಕುಗ್ಗುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಕ್ಷೀಣತೆ. ಈ ದೌರ್ಬಲ್ಯಕ್ಕೆ ಜೈವಿಕ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ದೇಹದಲ್ಲಿನ SMN ಎಂಬ ಜೀನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. SMN ಜೀನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲದ ಕಾರಣ, ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುವುದಿಲ್ಲ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. SMA ರೋಗಿಗಳು ಅನುಭವಿಸುವ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಸರಳವಾದ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲ. SMA ಯಲ್ಲಿ ಮೋಟಾರು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ದೇಹವನ್ನು ಚಲಿಸುವ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟ ಮತ್ತು ನುಂಗುವಿಕೆಯಂತಹ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಎಂದು ಥೆರಪಿ ಸ್ಪೋರ್ಟ್ ಸೆಂಟರ್ ಫಿಸಿಕಲ್ ಥೆರಪಿ ಸೆಂಟರ್‌ನ ತಜ್ಞ ಫಿಸಿಯೋಥೆರಪಿಸ್ಟ್ ಲೇಲಾ ಅಲ್ಟಾಂಟಾಸ್ ಗಮನಿಸಿದರು. ದೃಷ್ಟಿ, ಶ್ರವಣ ಮತ್ತು ಗ್ರಹಿಕೆಯಂತಹ ಅರಿವಿನ ಕಾರ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ನಷ್ಟ.
SMA ಯಲ್ಲಿ 4 ವಿಧಗಳಿವೆ
ಸ್ಪೆಷಲಿಸ್ಟ್ ಫಿಸಿಯೋಥೆರಪಿಸ್ಟ್ ಲೇಲಾ ಅಲ್ಟಾಂಟಾಸ್ ಅವರು SMA ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅವುಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದು ಹೇಳಿದ್ದಾರೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 4 ವಿಭಿನ್ನ ರೀತಿಯ SMAಗಳಿವೆ ಎಂದು ವಿವರಿಸಿದರು ಮತ್ತು ಹೇಳಿದರು:
1-ಟೈಪ್ 1 SMA: ಇದನ್ನು ವೆರ್ಡಿಂಗ್-ಹಾಫ್‌ಮನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಇದು SMA ಯ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧವಾಗಿದೆ. ಮಗುವಿನ ಮೊದಲ 6 ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಇದು ವೇಗವಾಗಿ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ವಿಧವಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳೆಂದರೆ ಮಗುವಿನ ಚಲನವಲನದಲ್ಲಿ ನಿಧಾನತೆ, ಹೀರುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ ಮತ್ತು ತಲೆ ನಿಯಂತ್ರಣದ ಕೊರತೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಕೊನೆಯ ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನ ಚಲನೆಗಳಲ್ಲಿನ ನಿಧಾನಗತಿಯೊಂದಿಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. SMA ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 10 ಮತ್ತು 13 ನೇ ವಾರಗಳ ನಡುವೆ ನಡೆಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ತಿಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಟೈಪ್ 1 ಎಸ್‌ಎಂಎ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ತಡಮಾಡದೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕು, ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ ಹೀರುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಯಂತಹ ಕಾರಣಗಳಿಂದ ಮಗು ಸಾಯಬಹುದು, ಏಕೆಂದರೆ ರೋಗವು ವೇಗವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ.
2-ಟೈಪ್ 2 SMA: ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು 6-18 ತಿಂಗಳ ನಡುವೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಈ ಹೊತ್ತಿಗೆ, ಮಗು ತಲೆಯ ಬಾಹ್ಯರೇಖೆ, ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ನಡೆಯುವುದು ಮುಂತಾದ ಕೆಲವು ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಂಡಿದೆ ಮತ್ತು ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ, ಈ ಕಾರ್ಯಗಳು ಕ್ಷೀಣಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ರೋಗವು ಮುಂದುವರೆದಂತೆ, ಈ ಕಾರ್ಯಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಕಳೆದುಹೋಗಬಹುದು. ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಿಂದಲೇ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಅವರು ಟೈಪ್ 1 SMA ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ.
3-ಟೈಪ್ 3 SMA: ಇದನ್ನು ಕುಗೆಲ್‌ಬರ್ಗ್ - ವೆಲಾಂಡರ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಮಗುವಿಗೆ 18 ತಿಂಗಳ ನಂತರ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗದಲ್ಲಿ, ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ನಮ್ಯತೆಯ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಕೂಡ ಬೆಳೆಯಬಹುದು. ಇದರ ಕೋರ್ಸ್ ಮೊದಲ 2 ವಿಧಗಳಿಗಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ನಿಧಾನವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡ ಕಾರ್ಯಗಳು ನಂತರ ನಿಧಾನವಾಗುತ್ತವೆ. ರೋಗವು ಬಹಳ ವೇಗವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಯದಿದ್ದರೆ, ವಾಕಿಂಗ್, ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದಂತಹ ಕಾರ್ಯಗಳು ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತವೆ; ಆದಾಗ್ಯೂ, ಓಟ ಮತ್ತು ಜಿಗಿತದಂತಹ ತೀವ್ರವಾದ ಪ್ರಯತ್ನ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಶಕ್ತಿ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಿದರೆ, ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ರೋಗದಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
4-ಟೈಪ್ 4 SMA: ಇದು ಅಪರೂಪ. ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಇದರ ಪ್ರಗತಿ ತುಂಬಾ ನಿಧಾನ. ಇದು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇದು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.
SMA ರೋಗವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವಿಧಾನ ಯಾವುದು?
ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 10-13 ವಾರಗಳು. ತಜ್ಞ ಫಿಸಿಯೋಥೆರಪಿಸ್ಟ್ ಲೈಲಾ ಅಲ್ಟಾಂಟಾಸ್ ಅವರು ಮುಂದಿನ ವಾರಗಳಲ್ಲಿ SMA ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸುವ ಮೂಲಕ ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುವುದು ಎಂದು ವಿವರಿಸಿದರು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡ ನಂತರ, ವಿವರವಾದ ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ನಂತರ ವಿವಿಧ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು, EMG, ಬಯಾಪ್ಸಿ ಅಥವಾ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳೊಂದಿಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಹೇಳಿದರು.
ಎಸ್‌ಎಂಎ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ನಿಖರವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರವು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಪರಿಣಿತ ಫಿಸಿಯೋಥೆರಪಿಸ್ಟ್ ಲೈಲಾ ಅಲ್ಟಾಂಟಾಸ್ ಹೇಳಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತೆ ತಮ್ಮ ಭಾಷಣವನ್ನು ಮುಂದುವರೆಸಿದರು:
"SMN ಪ್ರೊಟೀನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಔಷಧಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಟೈಪ್ 1 SMA ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಇತ್ತೀಚಿನ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಎಲ್ಲಾ SMA ಪ್ರಕಾರಗಳಿಗೆ, ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವುದು ಮತ್ತು ರೋಗಿಯನ್ನು ಸೋಂಕಿನಿಂದ ದೂರವಿಡುವುದು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಗುರಿಯಾಗಿದೆ. ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಕೊರತೆಗಾಗಿ ವ್ಯಾಯಾಮಗಳನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಬಲಪಡಿಸುವುದು, ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ನಡೆಯುವುದು ಅಥವಾ ಕನಿಷ್ಠ ನಷ್ಟದ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು, ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ವ್ಯಾಯಾಮದಂತಹ ಕಾರ್ಯಗಳ ನಷ್ಟವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಸಮತೋಲನ ಮತ್ತು ಸಮನ್ವಯ ವ್ಯಾಯಾಮಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ನಿಖರವಾದ ಮತ್ತು ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ, ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು. ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ, ಫಿಸಿಯೋಥೆರಪಿ ಮತ್ತು ಪುನರ್ವಸತಿ ಅಭ್ಯಾಸಗಳಿಂದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಯೋಜನಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು. ಅವರು ಹೇಳಿದರು.