ವಿಶ್ವಸಂಸ್ಥೆಯು ಮಾರ್ಚ್ 21 ಅನ್ನು ವಿಶ್ವ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ದಿನವೆಂದು ಘೋಷಿಸಿದ ನಂತರ, ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ವಿವಿಧ ಜಾಗೃತಿ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ಆಯೋಜಿಸಲಾಗಿದೆ.
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಯಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಾನವ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ 46 ಆಗಿದ್ದರೆ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ 47 ಆಗಿದೆ. ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ತಪ್ಪಾದ ವಿಭಜನೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ 21 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಸೇರಿಸಿದಾಗ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಟ್ರೈಸೋಮಿ 21 ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ; ದೇಶ, ರಾಷ್ಟ್ರೀಯತೆ, ಸಾಮಾಜಿಕ-ಆರ್ಥಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಿಲ್ಲ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಏಕೈಕ ಅಂಶವೆಂದರೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ವಯಸ್ಸು, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ವಯಸ್ಸು ಮುಂದುವರೆದಂತೆ ಅಪಾಯವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ನಮ್ಮ ದೇಶದಲ್ಲಿ, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ತಾಯಂದಿರಿಗೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್‌ಗಳ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಂತಹ ಭ್ರೂಣದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಯುಎಸ್‌ಜಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನವನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿ 800 ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಸರಾಸರಿ ಒಂದರಲ್ಲಿ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 6 ಮಿಲಿಯನ್ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಇದ್ದಾರೆ.
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ 21 ವಿಧಗಳಿವೆ: ಟ್ರೈಸೊಮಿ 3, ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಲೊಕೇಶನ್ ಮತ್ತು ಮೊಸಾಯಿಕ್. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಜನನದ ನಂತರ ತಕ್ಷಣವೇ ಅಥವಾ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಕೆಲವು ದೈಹಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು; ಓರೆಯಾದ ಸಣ್ಣ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಚಪ್ಪಟೆ ಮೂಗು, ಚಿಕ್ಕ ಬೆರಳುಗಳು, ಸುರುಳಿಯಾಕಾರದ ಕಿರುಬೆರಳು, ದಪ್ಪ ಕುತ್ತಿಗೆ, ಅಂಗೈಯಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ಗೆರೆ, ಹೆಬ್ಬೆರಳು ಇತರ ಬೆರಳುಗಳಿಗಿಂತ ಅಗಲವಾಗಿರುವುದು ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ.
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಕೆಲವು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ, ಆರೋಗ್ಯ ತಪಾಸಣೆಗಳನ್ನು ಯಾವುದೇ ಅಡಚಣೆಯಿಲ್ಲದೆ ಮತ್ತು ಸಮಯಕ್ಕೆ ಸರಿಯಾಗಿ ನಡೆಸುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳ ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಅವರ ಗೆಳೆಯರಿಗಿಂತ ನಿಧಾನವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವರು ಸೂಕ್ತವಾದ ಶಿಕ್ಷಣ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಾಮಾಜಿಕ ಜೀವನಕ್ಕೆ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಒಂದೇ ರೀತಿ ಕಾಣಬಹುದಾದರೂ, ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ವಿಭಿನ್ನ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ಮಧ್ಯಮ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ತಮ್ಮ ಗೆಳೆಯರಿಗಿಂತ ನಂತರ ಮಾತನಾಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ.
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಇದೇ ರೀತಿಯ ದೈಹಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತೆ ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಬಹುದು:
- ಸಮತಟ್ಟಾದ ಮೂಗು ಸೇತುವೆ ಮತ್ತು ಚಪ್ಪಟೆ ಮುಖ
- ಮೇಲ್ಮುಖವಾಗಿ ಓರೆಯಾದ ಕಣ್ಣುಗಳು
- ಚಿಕ್ಕ ಕುತ್ತಿಗೆ
- ಸಣ್ಣ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಸೆಟ್ ಕಿವಿಗಳು
- ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ದೊಡ್ಡ ನಾಲಿಗೆ
- ಕಣ್ಣಿನ ಬಿಳಿ ಚುಕ್ಕೆಗಳನ್ನು ಬ್ರಷ್‌ಫೀಲ್ಡ್ ಕಲೆಗಳು ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ
- ಸಣ್ಣ ಕೈಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳು
- ಅಂಗೈ ಮೇಲೆ ಏಕ ರೇಖೆ (ಸಿಮಿಯನ್ ಲೈನ್)
- ಸಡಿಲವಾದ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ (ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ) ಮತ್ತು ಸಡಿಲವಾದ ಕೀಲುಗಳು
- ಬಾಲ್ಯ ಮತ್ತು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಚಿಕ್ಕ ನಿಲುವು
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ; ಇದು ಹಠಾತ್ ವರ್ತನೆ, ಕಳಪೆ ತೀರ್ಪು, ಕಡಿಮೆ ಗಮನದ ಅವಧಿ ಮತ್ತು ನಿಧಾನ ಕಲಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವಿಧಗಳು ಯಾವುವು?
ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಿಲ್ಲದೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರಕಾರಗಳನ್ನು ಪರಸ್ಪರ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಮೂರು ವಿಧಗಳಿವೆ:
- ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21: 95% ಪ್ರಕರಣಗಳು ಈ ರೀತಿಯವು. ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ರ ಮೂರು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.
- ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಲೊಕೇಶನ್ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಸರಿಸುಮಾರು 3% ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವು ಸ್ಥಳಾಂತರವಾಗಿದೆ. ಈ ಪ್ರಕಾರದಲ್ಲಿ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ರ ಭಾಗ ಅಥವಾ ಎಲ್ಲಾ ಮತ್ತೊಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ ಲಗತ್ತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ಉಚಿತವಲ್ಲ.
- ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧವಾಗಿದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ 2% ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಆಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಎಂದರೆ ಮಿಶ್ರಣ ಅಥವಾ ಸಂಯೋಜನೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳು 21 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು, ಆದರೆ ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳು ಹೆಚ್ಚುವರಿ 21 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಇದು ಇತರ ರೀತಿಯ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಹೋಲುವ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಆದರೆ ಇದರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ.
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರಚನೆಯು ಬಹುಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅನೇಕ ಅಂಶಗಳಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರಚನೆಯ ನಿಖರವಾದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ.
ತಿಳಿದಿರುವ ಪ್ರಮುಖ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶವೆಂದರೆ ಮುಂದುವರಿದ ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸು. 35 ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಯಸ್ಸಿನ ತಾಯಂದಿರು ಯುವ ತಾಯಿಗಿಂತ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ಈ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. 40 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ತಾಯಿಯು ಕಿರಿಯ ತಾಯಂದಿರಿಗಿಂತ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಎರಡು ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚು. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ತಾಯಂದಿರು 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನವರಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುತ್ತಾರೆ, ಏಕೆಂದರೆ 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಜನನಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಮಹಿಳೆಯರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು. ಇತರ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳೆಂದರೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಳಾಂತರ.
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?
ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಎರಡು ರೀತಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿವೆ. ಇವು ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಮಗುವಿಗೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಅವರು ನಿರ್ಣಾಯಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವು ತಾಯಿಯ ಸುರಕ್ಷತೆ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಎರಡಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಾಗಿವೆ.ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಯಶಸ್ವಿಯಾಗುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಇನ್ನೂ ನಿಖರವಾದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ. ಅವು ತಾಯಿ ಮತ್ತು ಮಗುವಿಗೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಾಗಿವೆ.
ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು
ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಕೆಲವು ಹಾರ್ಮೋನುಗಳು ಮತ್ತು ವಸ್ತುಗಳ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅಳೆಯುವ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಇದನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅವುಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಡಬಲ್, ಟ್ರಿಪಲ್ ಮತ್ತು ಕ್ವಾಡ್ರುಪಲ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿನ ಅರೆಪಾರದರ್ಶಕತೆಯನ್ನು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಲ್ಲಿ ಅಳೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ತಪ್ಪು ಧನಾತ್ಮಕ ಅಥವಾ ತಪ್ಪು ಋಣಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನೀಡಬಹುದು. ಬೇರೆ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದ್ದಾಗ ಮಗು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಬಹುದು ಅಥವಾ ಮಗು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುವಾಗ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು.
ದ್ವಿ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ 11-14 ದಿನಗಳು ಅಥವಾ ನಂತರ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿನ ಅರೆಪಾರದರ್ಶಕತೆಯನ್ನು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಲ್ಲಿ ಅಳೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. B-HCG ಮತ್ತು PAPP-A ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಮಟ್ಟವನ್ನು ತಾಯಿಯಿಂದ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾದ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಅಳೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 15 ನೇ ವಾರ ಮತ್ತು 22 ನೇ ವಾರದ ನಡುವೆ ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಟ್ರಿಪಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 16 ಮತ್ತು 18 ನೇ ವಾರಗಳ ನಡುವೆ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಿದಾಗ ಇದು ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. B-HCG, AFP (ಆಲ್ಫಾ ಫೆಟೊಪ್ರೋಟೀನ್) ಮತ್ತು ಎಸ್ಟ್ರಿಯೋಲ್ (E3) ಮಟ್ಟವನ್ನು ತಾಯಿಯಿಂದ ತೆಗೆದುಕೊಂಡ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಪರಿಶೀಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಕ್ವಾಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 15 ಮತ್ತು 18 ನೇ ವಾರಗಳ ನಡುವೆ ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆಯಾದರೂ, ಇದು 22 ನೇ ವಾರದವರೆಗೆ ನಡೆಸಬಹುದಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ. ಟ್ರಿಪಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಅಳೆಯುವ ಹಾರ್ಮೋನ್‌ಗಳಾದ ಬಿ-ಎಚ್‌ಸಿಜಿ, ಎಎಫ್‌ಪಿ ಮತ್ತು ಎಸ್ಟ್ರಿಯೋಲ್ ಜೊತೆಗೆ ಇನ್‌ಹಿಬಿನ್ ಎ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸಹ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಲಾಗಿದೆ.
ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು
ಧನಾತ್ಮಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ನಂತರ ದೃಢೀಕರಣಕ್ಕಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ (CVS), ಆಮ್ನಿಯೊಸೆಂಟೆಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಪೆರ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿ (PUBS) ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಾಗಿವೆ.
ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 16 ಮತ್ತು 20 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೊದಲು ಮತ್ತು ನಂತರ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ
ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ, ತಾಯಿ ಮತ್ತು ಮಗುವಿಗೆ ಅಪಾಯವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ, ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ಸುತ್ತ ಇರುವ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದಿಂದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದಲ್ಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಎಪಿತೀಲಿಯಲ್ ಕೋಶಗಳನ್ನು ತಳೀಯವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಎಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 10 ಮತ್ತು 12 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜರಾಯುವಿನ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ ಇದು ಎದ್ದುಕಾಣುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಹಿಂದಿನ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ನಂತರ ಗರ್ಭಪಾತದ ಸಂಭವನೀಯತೆ 1-2% ಆಗಿದೆ.
ಪೆರ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯಿಂದ ತೆಗೆದ ರಕ್ತದಿಂದ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೇಲಾಗಿ, ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 18 ನೇ ವಾರವನ್ನು ಹಾದುಹೋಗುವ ನಿರೀಕ್ಷೆಯಿದೆ. 18 ನೇ ವಾರದಿಂದ ಜನನದವರೆಗೆ ದೀರ್ಘ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಮಾಡಬಹುದಾದ್ದರಿಂದ ಇದು ಎದ್ದು ಕಾಣುತ್ತದೆ. ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ತೊಡಕು ರಕ್ತಸ್ರಾವವಾಗಿದೆ.
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಆಗಿದೆಯೇ?
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ ಸಂಪೂರ್ಣ ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕಾಗಿ, ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಮಗುವಿನಿಂದ ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಮೂಲಕ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. 47 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಎಣಿಸುವ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು 21 ನೇ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೂರು ಜೋಡಿಗಳನ್ನು ನೋಡುವ ಮೂಲಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಯಾವುವು?
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳ ಆವರ್ತನವು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಶಿಶುಗಳು ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮುಖ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ಅದರೊಂದಿಗೆ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಬಹುದು. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿವೆ:
- ಕಿವುಡುತನ
- ಅಬ್ಸ್ಟ್ರಕ್ಟಿವ್ ಸ್ಲೀಪ್ ಅಪ್ನಿಯ (ವ್ಯಕ್ತಿಯು ನಿದ್ರಿಸುತ್ತಿರುವಾಗ ಉಸಿರಾಟವನ್ನು ತಾತ್ಕಾಲಿಕವಾಗಿ ನಿಲ್ಲಿಸುವುದು)
- ಕಿವಿ ಸೋಂಕು
- ಕಣ್ಣಿನ ರೋಗಗಳು (ಮಸುಕಾದ ದೃಷ್ಟಿ, ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ)
- ಜನ್ಮಜಾತ ಹಿಪ್ ಡಿಸ್ಲೊಕೇಶನ್
- ರಕ್ತಕ್ಯಾನ್ಸರ್
- ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳು (ಹೃದಯದಲ್ಲಿನ ರಂಧ್ರ, ಇತ್ಯಾದಿ)
- ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮಲಬದ್ಧತೆ
- ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ (ಮೆಮೊರಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು)
- ಹೈಪೋಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್ (ಕಡಿಮೆ ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಕಾರ್ಯ)
- ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆ
- ವೃದ್ಧಾಪ್ಯದಲ್ಲಿ ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆ
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸೋಂಕಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮೂತ್ರದ ಸೋಂಕುಗಳು, ಚರ್ಮದ ಸೋಂಕುಗಳು ಮತ್ತು ಮೇಲ್ಭಾಗದ ಶ್ವಾಸೇಂದ್ರಿಯ ಪ್ರದೇಶದ ಸೋಂಕುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇದೆಯೇ?
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸಾಮಾಜಿಕ-ಸಾಂಸ್ಕೃತಿಕ ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ಸೂಕ್ತವಾದ ಶಿಕ್ಷಣ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳೊಂದಿಗೆ ವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಅವನ/ಅವಳ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಮಗುವಿಗೆ 2 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷ ಶಿಕ್ಷಣ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮವು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಮಗುವಿನ ಸಂವೇದನಾಶೀಲ, ಸಾಮಾಜಿಕ, ಮೋಟಾರು, ಭಾಷೆ ಮತ್ತು ಅರಿವಿನ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಮತ್ತು ಸುಧಾರಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.
ನೀವು ಅಗತ್ಯ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀರೋಗತಜ್ಞರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನೀವು 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟವರಾಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ.