SMA ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದರೇನು, ಅದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೇನು, ಅದರ ಲಕ್ಷಣಗಳೇನು? ಟರ್ಕಿಯಲ್ಲಿ SMA ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಏಕೆ ಇಲ್ಲ?

SMA, ಸ್ಪೈನಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಅಟ್ರೋಫಿ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಅನೇಕ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಮೂಲಕ ಚಲನಶೀಲತೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ರೋಗವು ಜನರ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಶಿಶುಗಳ ಸಾವಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲ್ಪಟ್ಟ SMA, ಪಾಶ್ಚಿಮಾತ್ಯ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ನಮ್ಮ ದೇಶದಲ್ಲಿ, ಇದು 6 ಸಾವಿರದಿಂದ 10 ಸಾವಿರ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು ಒಂದು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. SMA ಒಂದು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಷ್ಟದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ಚಲನೆಯ ಕೋಶಗಳೆಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳಿಂದ ಹುಟ್ಟಿಕೊಂಡಿದೆ. ಹಾಗಾದರೆ, SMA ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದರೇನು ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೇನು? SMA ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇದೆಯೇ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೇನು? SMA ಯಾವ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಯಾರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ? SMA ರೋಗಿಗಳು ಎಷ್ಟು ವರ್ಷ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ? ಟರ್ಕಿಯಲ್ಲಿ SMA ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಏಕೆ ಇಲ್ಲ?

SMA ರೋಗ ಎಂದರೇನು?

ಇದು ತಳೀಯವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ರೋಗವಾಗಿದ್ದು, ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳ ನಷ್ಟವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ, ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿನ ಮೋಟಾರ್ ನರ ಕೋಶಗಳು, ದೇಹದಲ್ಲಿ ದ್ವಿಪಕ್ಷೀಯ ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ, ಅಂದರೆ, ದೇಹದ ಮಧ್ಯಭಾಗಕ್ಕೆ ಹತ್ತಿರದಲ್ಲಿದೆ, ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಕ್ಷೀಣತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ, ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಷ್ಟ. ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ತೋಳುಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. SMA ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿನ SMN ಜೀನ್ ಯಾವುದೇ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲದ ಕಾರಣ, ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಮೋಟಾರು ನರ ಕೋಶಗಳಿಗೆ ಆಹಾರವನ್ನು ನೀಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. SMA, 4 ವಿಭಿನ್ನ ಪ್ರಕಾರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಇದನ್ನು ಸಾರ್ವಜನಿಕರಲ್ಲಿ "ಲೂಸ್ ಬೇಬಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ತಿನ್ನುವುದು ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಡುವುದನ್ನು ಅಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುವ SMA ಯಲ್ಲಿ, ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣವು ರೋಗದಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಸಂವೇದನೆಯ ನಷ್ಟವಿಲ್ಲ. ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಯ ಮಟ್ಟವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಥವಾ ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ. ನಮ್ಮ ದೇಶದಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿ 6000 ಹೆರಿಗೆಗೆ ಒಮ್ಮೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಈ ರೋಗವು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಆದರೆ ವಾಹಕ ಪೋಷಕರ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಪೋಷಕರು ತಾವು ವಾಹಕಗಳೆಂದು ತಿಳಿಯದೆ ತಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನವನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಿದಾಗ ಮತ್ತು ಅವರ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಮಗುವಿಗೆ ಹರಡಿದಾಗ SMA ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ವಾಹಕ ಪೋಷಕರ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ SMA ಸಂಭವವು 25% ಆಗಿದೆ.

SMA ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳೇನು?

ಸ್ಪೈನಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಅಟ್ರೋಫಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಕ್ಷೀಣತೆ. ನಾಲ್ಕು ವಿಭಿನ್ನ ವಿಧದ ರೋಗಗಳಿವೆ, ಪ್ರಾರಂಭದ ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ಅದು ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದಾದ ಚಲನೆಗಳ ಪ್ರಕಾರ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಟೈಪ್-4 ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿದೆ, ಟೈಪ್ -1 ಮತ್ತು ಟೈಪ್ -2 ಎಸ್‌ಎಂಎ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್‌ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ, ಕಾಂಡಕ್ಕೆ ಹತ್ತಿರವಿರುವ ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ. ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಕೈ ನಡುಕ ಮತ್ತು ನಾಲಿಗೆ ಸೆಳೆತವನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ದೌರ್ಬಲ್ಯದಿಂದಾಗಿ, ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಕ್ರತೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಅದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ವಿವಿಧ ರೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ರೋಗಿಯ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ತಜ್ಞ ನರವಿಜ್ಞಾನಿಗಳಿಂದ ವಿವರವಾಗಿ ಆಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅವನ/ಅವಳ ದೂರುಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, EMG ಅನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರು ಅಗತ್ಯವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಿದಾಗ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ವಿಕಿರಣಶಾಸ್ತ್ರದ ಚಿತ್ರಣವನ್ನು ರೋಗಿಗೆ ಅನ್ವಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. EMG ಯೊಂದಿಗೆ, ನರವಿಜ್ಞಾನಿ ಕೈಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮೇಲೆ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿನ ವಿದ್ಯುತ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಅಳೆಯುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆಯಾದರೂ, ಅವುಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನಂತೆ ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ:

• ದುರ್ಬಲ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಮೋಟಾರ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಕೊರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ
• ಕಡಿಮೆಯಾದ ಪ್ರತಿಫಲಿತಗಳು
• ಹಸ್ತಲಾಘವ
• ತಲೆ ನಿಯಂತ್ರಣವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ
• ಆಹಾರ ತೊಂದರೆಗಳು
• ಗಟ್ಟಿಯಾದ ಧ್ವನಿ ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲ ಕೆಮ್ಮು
• ಸೆಳೆತ ಮತ್ತು ವಾಕಿಂಗ್ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ನಷ್ಟ
• ಗೆಳೆಯರ ಹಿಂದೆ ಬೀಳುತ್ತಿದ್ದಾರೆ
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬೀಳುತ್ತದೆ
• ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳಲು, ನಿಲ್ಲಲು ಮತ್ತು ನಡೆಯಲು ತೊಂದರೆ
• ನಾಲಿಗೆ ಸೆಳೆತ

SMA ಕಾಯಿಲೆಯ ವಿಧಗಳು ಯಾವುವು?

SMA ರೋಗದಲ್ಲಿ ನಾಲ್ಕು ವಿಧಗಳಿವೆ. ಈ ವರ್ಗೀಕರಣವು ರೋಗವು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ಅದು ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದಾದ ಚಲನೆಯನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ. SMA ತನ್ನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವ ವಯಸ್ಸಾದ ವಯಸ್ಸು, ರೋಗವು ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಟೈಪ್-6 SMA, ಇದರ ಲಕ್ಷಣಗಳು 1 ತಿಂಗಳ ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ, ಇದು ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಟೈಪ್-1 ರಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಕೊನೆಯ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನ ಚಲನೆಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುವುದನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಟೈಪ್-1 SMA ರೋಗಿಗಳ ದೊಡ್ಡ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು, ಹೈಪೋಟೋನಿಕ್ ಶಿಶುಗಳು ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಚಲನೆಯ ಕೊರತೆ, ತಲೆ ನಿಯಂತ್ರಣದ ಕೊರತೆ ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ಪ್ರದೇಶದ ಸೋಂಕುಗಳು. ಈ ಸೋಂಕುಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಶಿಶುಗಳ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ ಅವರು ಉಸಿರಾಟದ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಪಡೆಯಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ನುಂಗಲು ಮತ್ತು ಹೀರುವಂತಹ ಮೂಲಭೂತ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರದ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ತೋಳು ಮತ್ತು ಕಾಲಿನ ಚಲನೆಯನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವರು ತಮ್ಮ ಉತ್ಸಾಹಭರಿತ ನೋಟದಿಂದ ಕಣ್ಣಿನ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಟೈಪ್-1 SMA ವಿಶ್ವದಲ್ಲಿ ಶಿಶು ಮರಣಕ್ಕೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

ಸಲಹೆ-2 SMA ಇದು 6-18 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಈ ಅವಧಿಯ ಮೊದಲು ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದ್ದರೂ, ಈ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ತಮ್ಮ ತಲೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಲ್ಲ ಟೈಪ್-2 ರೋಗಿಗಳು ತಾವಾಗಿಯೇ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳಬಹುದಾದರೂ, ಅವರು ಬೆಂಬಲವಿಲ್ಲದೆ ನಿಲ್ಲಲು ಅಥವಾ ನಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಅವರು ಸ್ವಂತವಾಗಿ ಪರಿಶೀಲಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಕೈಯಲ್ಲಿ ನಡುಕ, ತೂಕವನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ, ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಕೆಮ್ಮು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಟೈಪ್-2 SMA ರೋಗಿಗಳು, ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ವಕ್ರತೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಕಾಣಬಹುದು, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ಪ್ರದೇಶದ ಸೋಂಕನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಟೈಪ್-3 SMA ರೋಗಿಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳು 18 ನೇ ತಿಂಗಳ ನಂತರ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ಅವಧಿಯವರೆಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದ್ದ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ, SMA ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಲು ಹದಿಹರೆಯದವರೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಅವನ ಗೆಳೆಯರಿಗಿಂತ ನಿಧಾನವಾಗಿದೆ. ರೋಗವು ಮುಂದುವರೆದಂತೆ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ, ಎದ್ದು ನಿಲ್ಲಲು ತೊಂದರೆ, ಮೆಟ್ಟಿಲುಗಳನ್ನು ಹತ್ತಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬೀಳುವಿಕೆ, ಹಠಾತ್ ಸೆಳೆತ ಮತ್ತು ಓಡಲು ಅಸಮರ್ಥತೆಯಂತಹ ತೊಂದರೆಗಳು ಎದುರಾಗುತ್ತವೆ. ಟೈಪ್-3 SMA ರೋಗಿಗಳು ನಂತರದ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ನಡೆಯುವ ತಮ್ಮ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಮತ್ತು ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್, ಅಂದರೆ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಕ್ರತೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಈ ರೀತಿಯ ರೋಗಿಗಳ ಉಸಿರಾಟವು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆಯಾದರೂ, ಇದು ಟೈಪ್ -1 ಮತ್ತು ಟೈಪ್ -2 ರಂತೆ ತೀವ್ರವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ತಿಳಿದಿರುವ ಟೈಪ್-4 SMA, ಇತರ ಪ್ರಕಾರಗಳಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯು ನಿಧಾನವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಟೈಪ್-4 ರೋಗಿಗಳು ನಡೆಯಲು, ನುಂಗಲು ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ವಿರಳವಾಗಿ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಕೈ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಕಂಡುಬರುವ ಕಾಯಿಲೆಯ ಪ್ರಕಾರದಲ್ಲಿ ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ವಕ್ರತೆಯನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು. ನಡುಕ ಮತ್ತು ಸೆಳೆತದಿಂದ ಕೂಡಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಕಾಂಡದ ಹತ್ತಿರವಿರುವ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಕ್ರಮೇಣ ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ಹರಡುತ್ತದೆ.

SMA ರೋಗವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ ರೋಗವು ಚಲನೆ ಮತ್ತು ನರ ಕೋಶಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದರಿಂದ, ದ್ವಿಪಕ್ಷೀಯ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಚಲನೆಯ ಮಿತಿಯು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ ಇದನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಪೋಷಕರು ತಾವು ವಾಹಕಗಳೆಂದು ತಿಳಿಯದೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ನಿರ್ಧರಿಸಿದಾಗ SMA ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಜೀನ್ ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ರವಾನೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕ ಆನುವಂಶಿಕತೆ ಇದ್ದರೆ, ರೋಗವು ಸಂಭವಿಸದಿದ್ದರೂ ಸಹ ವಾಹಕ ಸ್ಥಿತಿಯು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಶಿಶುಗಳ ಚಲನವಲನದಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಿ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಿದ ನಂತರ, ನರ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಮಾಪನಗಳನ್ನು EMG ಬಳಸಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಸಹಜ ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳು ಪತ್ತೆಯಾದಾಗ, ಅನುಮಾನಾಸ್ಪದ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯೊಂದಿಗೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು SMA ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

SMA ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

SMA ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಇನ್ನೂ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಪೂರ್ಣ ವೇಗದಲ್ಲಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತಿವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ತಜ್ಞ ವೈದ್ಯರಿಂದ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಅನ್ವಯಿಸುವ ಮೂಲಕ ರೋಗಿಯ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು. SMA ರೋಗ ಪತ್ತೆಯಾದ ರೋಗಿಯ ಸಂಬಂಧಿಕರಿಗೆ ಆರೈಕೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಅರಿವು ಮೂಡಿಸುವುದು ಮನೆಯ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಸುಗಮಗೊಳಿಸುವಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಟೈಪ್-1 ಮತ್ತು ಟೈಪ್-2 SMA ರೋಗಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಸೋಂಕಿನಿಂದ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ, ಅನಿಯಮಿತ ಮತ್ತು ಅಸಮರ್ಪಕ ಉಸಿರಾಟದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ರೋಗಿಯ ವಾಯುಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಸ್ವಚ್ಛಗೊಳಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

SMA ರೋಗ ಔಷಧ

ಡಿಸೆಂಬರ್ 2016 ರಲ್ಲಿ ಎಫ್ಡಿಎ ಅನುಮೋದನೆಯನ್ನು ಪಡೆದ ನುಸಿನರ್ಸೆನ್ ಅನ್ನು ಶಿಶುಗಳು ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಔಷಧವು SMN2 ಜೀನ್‌ನಿಂದ SMN ಎಂಬ ಪ್ರೊಟೀನ್‌ನ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶದ ಪೋಷಣೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ, ಹೀಗಾಗಿ ಮೋಟಾರು ನರಕೋಶಗಳ ಸಾವುಗಳನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಜುಲೈ 2017 ರಲ್ಲಿ ನಮ್ಮ ದೇಶದಲ್ಲಿ ಆರೋಗ್ಯ ಸಚಿವಾಲಯವು ಅನುಮೋದಿಸಿದ ನುಸಿನರ್ಸೆನ್ ಅನ್ನು ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ 200 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗಿದೆ. SMA ಪ್ರಕಾರಗಳ ನಡುವೆ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಿಲ್ಲದೆ ಔಷಧವು FDA ಅನುಮೋದನೆಯನ್ನು ಪಡೆದಿದ್ದರೂ, ವಯಸ್ಕ ರೋಗಿಗಳ ಮೇಲೆ ಯಾವುದೇ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಲ್ಲ. ಹೆಚ್ಚಿನ ವೆಚ್ಚವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಔಷಧದ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಮತ್ತು ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ತಿಳಿದಿಲ್ಲವಾದ್ದರಿಂದ, ವಯಸ್ಕ SMA ರೋಗಿಗಳ ಮೇಲೆ ಅದರ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸುವವರೆಗೆ ಅದನ್ನು ಟೈಪ್-1 SMA ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಬಳಸುವುದು ಸೂಕ್ತವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಜೀವನಕ್ಕಾಗಿ, ನಿಮ್ಮ ತಜ್ಞ ವೈದ್ಯರಿಂದ ನಿಮ್ಮ ದಿನನಿತ್ಯದ ತಪಾಸಣೆ ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಮರೆಯಬೇಡಿ.

SMA ಜೀನ್ ಥೆರಪಿ

ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಅನುಮೋದಿಸಿದ ಮೊದಲ ದೇಶ USA. USA ಇದನ್ನು ಮೇ 2019 ರಲ್ಲಿ, ಜಪಾನ್ ಮಾರ್ಚ್ 2020 ರಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಯುರೋಪಿಯನ್ ಯೂನಿಯನ್ ಮೇ 2020 ರಲ್ಲಿ ಅನುಮೋದಿಸಿತು. USA ಮತ್ತು ಜಪಾನ್ 2 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ SMA ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಅನ್ವಯಿಸುತ್ತವೆ; ಯುರೋಪ್ 21 ಕಿಲೋಗ್ರಾಂ ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ತೂಕವಿರುವ ಎಲ್ಲಾ SMA ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಅನ್ವಯಿಸುತ್ತದೆ.

ಟರ್ಕಿಯಲ್ಲಿ SMA ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇದೆಯೇ?

SMA ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಅದರ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ತೋರಿಸಿರುವ ಎರಡನೇ ಔಷಧದ ಬಳಕೆಯನ್ನು ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮಂಡಳಿಯು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಿದೆ ಮತ್ತು "ಈ ಔಷಧಿಯನ್ನು ಬಳಕೆಗೆ ತರಲು ನಾವು ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದ್ದೇವೆ" ಎಂದು ಸಚಿವ ಕೋಕಾ ಹೇಳಿದ್ದಾರೆ.

SMA ರೋಗಿಗಳು ಎಷ್ಟು ವರ್ಷ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ?

ಟೈಪ್ 0 SMA ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ 6 ತಿಂಗಳೊಳಗೆ ಸಾಯುತ್ತವೆ. ಪೌಷ್ಠಿಕಾಂಶದ ಬೆಂಬಲ, ಉಸಿರಾಟದ ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಪದ್ಧತಿಗಳ ಸಹಾಯದಿಂದ ಟೈಪ್ 1 SMA ರೋಗಿಗಳ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಸರಿಸುಮಾರು 3 ವರ್ಷಗಳು.