ಎಂಪಿಎಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ ಕಳೆದುಹೋದ ಸಮಯವನ್ನು ಸರಿದೂಗಿಸುವುದು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟ

Muteber Eroğlu, ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ​​ಆಫ್ Mucopolysaccharidosis ಮತ್ತು ಇದೇ ರೀತಿಯ ಲೈಸೊಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ರೋಗಗಳ (MPS LH) ಅಧ್ಯಕ್ಷ, MPS LH, ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ ಸಮಯದ ವಿರುದ್ಧ ದೊಡ್ಡ ಓಟವಿದೆ ಎಂದು ನೆನಪಿಸಿದರು ಮತ್ತು ಸೇರಿಸಲಾಗಿದೆ: “ಇದು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅಸಾಧ್ಯ. ಕಳೆದುಹೋದ ಸಮಯವನ್ನು ಸರಿದೂಗಿಸಲು. ಸರಿಯಾದ ಕೇಂದ್ರದಲ್ಲಿ ಅರ್ಹ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಮುಂದುವರಿಸುವುದು ನಮ್ಮ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಗತ್ಯ, ಇದು ಇತರ ಅನೇಕ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿರುತ್ತದೆ.

ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರಿಡೋಸಿಸ್ (ಎಂಪಿಎಸ್) ಎಂಬ ಹೆಸರಿನಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಿಸಲಾದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಲೈಸೊಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿವೆ ಎಂದು ಎರೊಗ್ಲು ಹೇಳಿದರು, “ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಕಿಣ್ವಗಳು ಎಂಬ ವಿಶೇಷ ಪದಾರ್ಥಗಳ ಅಸಮರ್ಥತೆ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಉತ್ಪಾದನೆಯಿಂದಾಗಿ ಲೈಸೊಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಕಿಣ್ವಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿನ ತ್ಯಾಜ್ಯ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಮುರಿದು ದೇಹದಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸುತ್ತದೆ, MPS ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಕಿಣ್ವಗಳು ಕಾಣೆಯಾಗಿವೆ ಅಥವಾ ಸಾಕಷ್ಟಿಲ್ಲ. ಈ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ, ದೇಹದಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕಬೇಕಾದ ಕೆಲವು ಪದಾರ್ಥಗಳು ದೇಹದಿಂದ ಹೊರಹಾಕಲ್ಪಡುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ; ಇದು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಅಂಗಗಳಿಗೆ ಪ್ರಗತಿಪರ ಮತ್ತು ಶಾಶ್ವತ ಹಾನಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಎಂದರು.

ರಕ್ತಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರುವವರು ಆದ್ಯತೆಯ ಅಪಾಯದ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ.

ದೇಹದಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗದ ಕೆಲವು ವಸ್ತುಗಳ ಶೇಖರಣೆಯೊಂದಿಗೆ; ಇದು ರೋಗಿಯ ನೋಟ, ದೈಹಿಕ ಕೌಶಲ್ಯಗಳು, ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ಷೀಣಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಬುದ್ಧಿಮತ್ತೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಕ್ಷೀಣಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಎರೋಗ್ಲು ಹೇಳಿದರು, “ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ, ಇದು ಹತ್ತಾರು ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಪ್ರಪಂಚದಲ್ಲಿ, ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ವಿವಾಹಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವವರು ಆದ್ಯತೆಯ ಅಪಾಯದ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಹೇಳಿದರು.

ಇಂದು MPS ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಅನ್ವಯಿಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷವನ್ನು ನಿವಾರಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಒತ್ತಿಹೇಳುತ್ತಾ, Muteber Eroğlu ಹೇಳಿದರು, "ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಕೆಲವು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳಲ್ಲಿ (MPS ಟೈಪ್ III ಮತ್ತು ಟೈಪ್ IX ಹೊರತುಪಡಿಸಿ) ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವ/ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. , ಅಂಗಾಂಗ ಹಾನಿಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವುದು ಮತ್ತು ರೋಗಿಯ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವುದು. ಬೇರೆ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಹುಟ್ಟುವಾಗ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಇರಬೇಕಾದ ಈ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಹೊರಗೆ ಉತ್ಪಾದಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗಿಗೆ ಇಆರ್‌ಟಿ ವಿಧಾನದಿಂದ (ಎಂಜೈಮ್ ರಿಪ್ಲೇಸ್‌ಮೆಂಟ್ ಥೆರಪಿ) ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ರೋಗ ಹಾನಿಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಮತ್ತು ರೋಗಿಯ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತದೆ. ಹೇಳಿಕೆ ನೀಡಿದರು.

ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮಧ್ಯಮ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತರವಾದ ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ, ಇಡೀ ದೇಹದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದರಿಂದ, ಎರೊಗ್ಲು ಹೇಳಿದರು, “ಎಂಪಿಎಸ್, ಇದು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇಬ್ಬರಿಗೂ ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟಕರವಾದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ರೋಗಿ ಮತ್ತು ಅವರ ಸಂಬಂಧಿಕರ ಗುಂಪು." ಎಂದರು.

MPS ನಲ್ಲಿ ಸಮಯದ ವಿರುದ್ಧ ದೊಡ್ಡ ಓಟವಿದೆ ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತಾ, Eroğlu ತನ್ನ ಮಾತುಗಳನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತೆ ಮುಕ್ತಾಯಗೊಳಿಸಿದರು: “ಕಳೆದುಹೋದ ಸಮಯವನ್ನು ಸರಿದೂಗಿಸುವುದು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟ ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅಸಾಧ್ಯ. ಹೊಸದಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿದ ರೋಗಿಗೆ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯ ಸಂಬಂಧಿಕರಿಗೆ ಏನು ಮಾಡಬೇಕೆಂದು ತಿಳಿದಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಅವರು ಹೇಗಾದರೂ ನಮ್ಮನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬೇಕು. ನಾವು ಅವರಿಗಾಗಿ ನಮ್ಮಿಂದಾಗುವ ಎಲ್ಲಾ ಸಾಧನಗಳನ್ನು ಸಜ್ಜುಗೊಳಿಸುತ್ತೇವೆ. ಮಾನಸಿಕ, ಸಾಮಾಜಿಕ ಮತ್ತು ಕಾನೂನು ಬೆಂಬಲದೊಂದಿಗೆ ನಾವು ಅವರಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು ಹಾಗೆಯೇ ಅವರು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅವಕಾಶಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ಪ್ರವೇಶಿಸಬಹುದು. ಸರಿಯಾದ ಕೇಂದ್ರದಲ್ಲಿ ಅರ್ಹ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಮುಂದುವರಿಸುವುದು ನಮ್ಮ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಗತ್ಯ, ಇದು ಇತರ ಅನೇಕ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿರುತ್ತದೆ.

ಸಂಘವು ಅನುಸರಿಸುತ್ತಿರುವ ರೋಗಿಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ 850 ತಲುಪಿದೆ.

ಅವರು 2009 ರಲ್ಲಿ MPS LH ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ​​ಅನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಿದರು ಮತ್ತು ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ​​ಅನುಸರಿಸಿದ ರೋಗಿಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ 850 ಕ್ಕೆ ತಲುಪಿದೆ ಎಂದು ಒತ್ತಿಹೇಳುತ್ತಾ, Eroğlu ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಿಂದ MPS ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ಅವರ ಸಂಬಂಧಿಕರು ಹೇಗೆ ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗಿದ್ದಾರೆ ಎಂಬುದನ್ನು ವಿವರಿಸಿದರು: “ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕತೆಯ ವಿನಾಶಕಾರಿ ಪರಿಣಾಮವು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿತ್ತು. ನಮ್ಮಂತಹ ಖಾಸಗಿ ರೋಗಿಗಳ ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿ. ಅವ್ಯವಸ್ಥೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕದ ಆರಂಭಿಕ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ, ನಮ್ಮ ರೋಗಿಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಿತು. ಸ್ವಾಭಾವಿಕವಾಗಿ, ನಮ್ಮ ರೋಗಿಗಳು ವೈರಸ್ ಹರಡುವ ಭಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು; ಅವರು ಆಸ್ಪತ್ರೆಗಳಿಗೆ ಹೋಗಲು ನಿರಾಕರಿಸಿದರು. ವರದಿ ಪಡೆಯುವುದರಿಂದ ಹಿಡಿದು ಪ್ರಿಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ ಮುದ್ರಿಸುವವರೆಗೆ ಹಲವಾರು ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿದ್ದವು.

MPS ನಲ್ಲಿನ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ಬಹಳ ಮೌಲ್ಯಯುತವಾಗಿದೆ ಎಂದು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುತ್ತಾ, Muteber Eroğlu ಹೇಳಿದರು, "MPS ರೋಗವು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿಯೂ ಇದೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಿ, ಈ ಅರ್ಥದಲ್ಲಿ ನಾವು ಈ ಯೋಜನೆಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತೇವೆ. ಅರಿವು ಹೆಚ್ಚಾದಂತೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ಗೋಚರವಾಗುತ್ತಿದ್ದಂತೆ, ಈ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಜೀವನಕ್ಕೆ ಸುಲಭವಾಗಿ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ನಮಗೆ ತಿಳಿದಿದೆ. ನಾದಿರ್-ಎಕ್ಸ್ ಯೋಜನೆಯು ಈ ಅರ್ಥದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಪೀರ್ ಬೆದರಿಸುವಿಕೆಯ ವಿರುದ್ಧ ನಮ್ಮ ನಡೆಯುತ್ತಿರುವ ಹೋರಾಟದಲ್ಲಿ ನಮಗೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾದ ಮತ್ತು ಅಮೂಲ್ಯವಾದ ಕೊಡುಗೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಅವರು ಹೇಳಿದರು.

"ರೇರ್-ಎಕ್ಸ್" ಯೋಜನೆ ಎಂದರೇನು?

ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಟರ್ಕಿಯಲ್ಲಿ 6 ಮಿಲಿಯನ್ ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಜಗತ್ತಿನಲ್ಲಿ, ಈ ಸಂಖ್ಯೆ 350 ಮಿಲಿಯನ್ ತಲುಪುತ್ತದೆ. ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೋರಾಡುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬಗಳು ಹೋರಾಡುತ್ತಿರುವ ಮತ್ತೊಂದು ಸಮಸ್ಯೆ ಎಂದರೆ ರೋಗಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಪ್ಪು ಮಾಹಿತಿ ಮತ್ತು ಪೀರ್ ಬೆದರಿಸುವಿಕೆ. "ರೇರ್-ಎಕ್ಸ್" ಪ್ರಾಜೆಕ್ಟ್ ಕಾಮಿಕ್ ಪುಸ್ತಕ ಯೋಜನೆಯಾಗಿದ್ದು, ಸಮಾಜದಲ್ಲಿ ತಪ್ಪು ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಎದುರಿಸಲು ಅಪರೂಪದ ವೀರರ ಜೊತೆಗೆ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಜೋಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಸಾಲಿಡಾರಿಟಿ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ​​(KİFDER), ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ರೋಗಿಗಳ ಸಂಘ (SYSTINDER) ಕುರಿತು ಜಾಗೃತಿ ಮೂಡಿಸಲು ವಿಶೇಷ ಮನಶ್ಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಮತ್ತು ಪೆಡಾಗೋಗ್ ಎಬ್ರು Şen ಅವರ ಸಲಹೆಯಡಿಯಲ್ಲಿ ಚಿತ್ರಕಾರ ಎರ್ಹಾನ್ ಕ್ಯಾಂಡನ್ ಬರೆದ ಮೊದಲ ಕಾಮಿಕ್ ಪುಸ್ತಕ GEN ನ ಬೇಷರತ್ತಾದ ಬೆಂಬಲದೊಂದಿಗೆ. ಮತ್ತು ಡುಚೆನ್ನೆ ಕಾಸ್ ಇದನ್ನು ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ​​ಆಫ್ ಫೈಟ್ ಅಗೇನ್ಸ್ಟ್ ಡಿಸೀಸ್ (DMD ಟರ್ಕಿ) ನೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲಾಯಿತು. ಯೋಜನೆಯ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯಲ್ಲಿ, ನಾಡಿರ್-ಎಕ್ಸ್ ಕಾಮಿಕ್‌ನ ಎರಡನೇ ಪುಸ್ತಕವನ್ನು 2022 ರಲ್ಲಿ ಅದರ ಸಂಬಂಧಿತ ವಿಷಯದೊಂದಿಗೆ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ​​ಫಾರ್ ಬ್ಯಾಟಿಂಗ್ ಎಸ್‌ಎಂಎ ಡಿಸೀಸ್ (ಎಸ್‌ಎಂಎ-ಡರ್), ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರಿಡೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಇದೇ ರೀತಿಯ ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಸ್ಟೋರೇಜ್ ಡಿಸೀಸ್ (ಎಂಪಿಎಸ್ ಎಲ್‌ಹೆಚ್) ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ​​ಮತ್ತು ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗುವುದು. ವಿಲ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆ.