ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ಪ್ರವೇಶಿಸುವಂತೆ ಮಾಡಬೇಕು

ಸುಮಾರು 80 ಪ್ರತಿಶತ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿವೆ ಎಂದು ಹೇಳಿದ Gene2info ಸಿಇಒ ಬಹದಿರ್ ಒನಾಯ್, “ಜಗತ್ತಿನಲ್ಲಿ 8 ಸಾವಿರ ವಿಭಿನ್ನ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿವೆ. ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ಸರಾಸರಿ ವಿಳಂಬವು ಸುಮಾರು 10 ರಿಂದ 20 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. Gene2info ನಂತೆ, ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸುಲಭವಾಗಿ ಅನ್ವಯಿಸುವಂತೆ ಮತ್ತು ಅರ್ಥೈಸುವಂತೆ ಮಾಡುವ ಗುರಿಯನ್ನು ನಾವು ಹೊಂದಿದ್ದೇವೆ.

ಯುಎಸ್ಎದಲ್ಲಿ 200 ಸಾವಿರಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಜನರು ಮತ್ತು ಯುರೋಪ್ನಲ್ಲಿ 2 ಸಾವಿರ ಜನರಲ್ಲಿ 1 ಜನರು ಕಂಡುಬರುವ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ವಿಶ್ವದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ 3,5 - 5,9%, ಟರ್ಕಿಯಲ್ಲಿ ಅಂದಾಜು 5 ಮಿಲಿಯನ್ ಜನರು, ಯುರೋಪ್ನಲ್ಲಿ 30 ಮಿಲಿಯನ್ ಜನರು ಮತ್ತು ಇದು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ 300 ಮಿಲಿಯನ್ ಜನರು. ಜಗತ್ತಿನಲ್ಲಿ 7-8 ಸಾವಿರ ವಿವಿಧ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿವೆ ಎಂದು ಹೇಳಲಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವೆಚ್ಚಗಳು ಮತ್ತು ಸೀಮಿತ ರೋಗಿಗಳ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಲಾಭದಾಯಕವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಸೀಮಿತ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಕಂಪನಿಗಳು ಈ ರೋಗಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತವೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ, ಕೇವಲ 150 ರೋಗಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಔಷಧಗಳಿಂದ ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದು. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಯಶಸ್ಸನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಮತ್ತು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ವೇಗಗೊಳಿಸಲು ಇದು ನಿರ್ಣಾಯಕವಾಗಿದೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ರೋಗಿಗಳು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ತಲುಪಬಹುದು.

75% ಮಕ್ಕಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ

ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ಸರಾಸರಿ ವಿಳಂಬವು ಸುಮಾರು 10 ರಿಂದ 20 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ರೋಗ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಕಿಟ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಕೃತಕ ಬುದ್ಧಿಮತ್ತೆ-ಬೆಂಬಲಿತ ಅಲ್ಗಾರಿದಮ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ವೇಗಗೊಳಿಸುವ Gene2info ನ ಸಹ-ಸ್ಥಾಪಕ ಮತ್ತು CEO Bahadır Onay ಅವರು ಫೆಬ್ರವರಿ 28 ರ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳ ದಿನದಂದು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿ ನೀಡಿದರು. "ಸುಮಾರು 80 ಪ್ರತಿಶತ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂಲದವುಗಳಾಗಿವೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ರೋಗದ ಅಂತಿಮ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ರೋಗಗಳ ಸಂಭವವು ಮಿಲಿಯನ್‌ನಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ತಲುಪುತ್ತದೆ ಮತ್ತು 8 ಸಾವಿರ ವಿಭಿನ್ನ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿವೆ ಎಂಬ ಅಂಶವು ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಹಲವು ಆಯ್ಕೆಗಳನ್ನು ಬಿಡುವುದಿಲ್ಲ. ವೈದ್ಯರು ರೋಗವನ್ನು ನೋಡಿದರೂ ಗುರುತಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, 75 ಪ್ರತಿಶತ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮಕ್ಕಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ತಡವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿರುವ 30 ಪ್ರತಿಶತ ಮಕ್ಕಳು 5 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮುಂಚೆಯೇ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ನಾವು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಜೀವ ರಕ್ಷಕ ಎಂದು ನೋಡುತ್ತೇವೆ. ನಾವು ಬಳಸುವ NGS ತಂತ್ರಜ್ಞಾನವು ಇತರ ತಂತ್ರಗಳಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಓದುವ ಮೂಲಕ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರಬಹುದಾದ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಮಗೆ ಅರಿವು ಮೂಡಿಸುತ್ತದೆ. ಅತ್ಯಂತ ಸಮಗ್ರವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳೊಂದಿಗೆ, ಪ್ರಾಥಮಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯರು ಪರಿಗಣಿಸದ ರೋಗಗಳ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ನಾವು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಸಮರ್ಥರಾಗಿದ್ದೇವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಕ್ಷಿಪ್ರ ಮತ್ತು ಸಮಗ್ರ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸುಗಮಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸ್ಥಾಪಿಸುವ ಮೊದಲು ಅವರಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು 1 ವಾರಕ್ಕೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ

ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿನ ಮುಖ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಯೆಂದರೆ ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಸಾಕಷ್ಟು ಸಂಖ್ಯೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ವೈದ್ಯರು. ಬಹದಿರ್ ಒನಾಯ್ ಹೇಳಿದರು, "ಕಿಣ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳೊಂದಿಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು 8 ವಾರಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ, ನಾವು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳು, ನಮ್ಮ ನವೀನ ವ್ಯವಹಾರ ಮಾದರಿ ಮತ್ತು NGS ತಂತ್ರಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳೊಂದಿಗೆ ನಾವು 1 ವಾರದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸುತ್ತೇವೆ. Gene2info ನಂತೆ, ನಾವು ವಿದೇಶದ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ವಿಶ್ವದ ಅತ್ಯಂತ ವೇಗದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತೇವೆ. ಕಿಣ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳೊಂದಿಗೆ ನಾವು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು 2-3 ಪ್ರತಿಶತದಿಂದ 20 ಪ್ರತಿಶತಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಿಸಿದ್ದೇವೆ. ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತದ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ಅನುವಂಶಿಕ ವೈದ್ಯರ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಅಸಮರ್ಪಕತೆಯು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ವೇಗ-ಸೀಮಿತಗೊಳಿಸುವ ಹಂತವಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ಸುಲಭವಾಗಿ ಅನ್ವಯಿಸುವಂತೆ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ನಾವು ನೀಡುವ ಪರಿಹಾರದೊಂದಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಅನುಭವದ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಲೆಕ್ಕಿಸದೆ ಅರ್ಥೈಸಿಕೊಳ್ಳುವಂತೆ ಮಾಡುವುದು ನಮ್ಮ ಗುರಿಯಾಗಿದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಯಶಸ್ಸು ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಮೊಟಕುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ವೈದ್ಯರಿಗಾಗಿ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬ್ಲಾಗ್

Gene2info ಅಕ್ಟೋಬರ್ 2021 ರಲ್ಲಿ ತೆರೆಯಲಾಗಿದೆ http://www.nadirhastaliklar.blog ಅವರು www ನಲ್ಲಿ ತಮ್ಮ ಬ್ಲಾಗ್‌ನೊಂದಿಗೆ ವೈದ್ಯರ ಕಡೆಯಿಂದ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತಿ ಮೂಡಿಸಲು ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ. ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಗೌಚರ್, ಪೊಂಪೆ, ಫ್ಯಾಬ್ರಿ, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodystrophy, SMD, xLSD, MPS, XLH ಮತ್ತು NMDS ಕುರಿತು ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಪ್ರಕಟಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ಪ್ರಸ್ತುತ ಲೇಖನಗಳ ಸಾರಾಂಶಗಳನ್ನು ತಜ್ಞರು ಪ್ರವೇಶಿಸಬಹುದು. ಬ್ಲಾಗ್ ಅನ್ನು ಟರ್ಕಿಶ್ ಮತ್ತು ಇಂಗ್ಲಿಷ್‌ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಎಲ್ಲಾ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಅಂತ್ಯದಿಂದ ಅಂತ್ಯದ ಪರಿಹಾರವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ

Gene2info ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ಎಲ್ಲಾ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಅಂತ್ಯದಿಂದ ಅಂತ್ಯದ ಪರಿಹಾರವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ರೋಗ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಕಿಟ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದು, ವೈದ್ಯರಿಂದ ರೋಗಿಯ ಜೈವಿಕ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು, ಒಪ್ಪಂದದ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್ ಕಿಟ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಜೈವಿಕ ಮಾದರಿಯಿಂದ ಡಿಎನ್‌ಎ ಬೇರ್ಪಡಿಸುವುದು, ಮುಂದಿನ ಪೀಳಿಗೆಯ ಅನುಕ್ರಮ (NGS) ವಿಧಾನಗಳೊಂದಿಗೆ ಡಿಎನ್‌ಎ ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸುವಿಕೆ, ಮತ್ತು ಕೃತಕ ಬುದ್ಧಿಮತ್ತೆ ಬೆಂಬಲಿತ ಬಯೋಇನ್ಫರ್ಮ್ಯಾಟಿಕ್ಸ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯೊಂದಿಗೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವರದಿಯನ್ನು ರಚಿಸುವುದು ಸಂಪೂರ್ಣ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.