ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಮೊದಲೇ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು!

ಇತ್ತೀಚಿನ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿನ ತ್ವರಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳಿಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಮೊದಲು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದ ಅನೇಕ ರೋಗಗಳನ್ನು ಇಂದು ಖಚಿತವಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಬಹುದು ಎಂದು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿದೆಯೇ? ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾತ್ರ ಮಾಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅನೇಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಅನುಸರಣೆಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸಹ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಯೋಜನವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. Acıbadem ಹೆಲ್ತ್‌ಕೇರ್ ಗ್ರೂಪ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಸ್ಪೆಷಲಿಸ್ಟ್ ಅಸೋಕ್. ಡಾ. Ahmet Yeşilyurt ಹೇಳಿದರು, "7 ಸಾವಿರಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಏಕ ಜೀನ್ ರೋಗಗಳಿವೆ, ನಾವು ಪ್ರಸ್ತುತ ತಿಳಿದಿರುವ ಜೀನ್‌ಗಳು, ರೋಗದ ಕಾರಣ. "ಈ ರೋಗಗಳ ಒಟ್ಟು ಸಂಖ್ಯೆಯು ಅಧಿಕವಾಗಿದ್ದರೂ, ನಾವು ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಮಾಡುವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು." ಸಹಾಯಕ ಡಾ. Ahmet Yeşilyurt ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ನೀಡಿದರು, ಇದು ಪೋಷಕರಾಗುವ ಮೊದಲು ಮಾಡಬೇಕಾದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಯೋಜನವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಮುಖ ಸಲಹೆಗಳು ಮತ್ತು ಎಚ್ಚರಿಕೆಗಳನ್ನು ನೀಡಿದರು.

ಇಂದು ವೇಗವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕ್ಷೇತ್ರವಾಗಿರುವ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರವು ಇತ್ತೀಚಿನ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ನಮ್ಮ ದೇಶದಲ್ಲಿ ಉತ್ತಮ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಸಾಧಿಸಿದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ, ಪ್ರತಿ ವರ್ಷವೂ ಉತ್ತಮ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳನ್ನು ಸಾಧಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ರೋಗಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಅನುಸರಣೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರು ಇಬ್ಬರಿಗೂ ಹೆಚ್ಚು ಸೂಕ್ಷ್ಮ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ನೀಡಬಹುದು. Acıbadem ಹೆಲ್ತ್‌ಕೇರ್ ಗ್ರೂಪ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಸ್ಪೆಷಲಿಸ್ಟ್ ಅಸೋಕ್. ಡಾ. Ahmet Yeşilyurt “ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಇಂದು ಅನೇಕ ರೋಗಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಅನುಸರಣೆಯಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳಿಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಮೊದಲು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗದ ಅನೇಕ ರೋಗಗಳನ್ನು ಸುಲಭವಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಉದಾ; ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್‌ನಿಂದ ಪತ್ತೆಯಾದ ಅಸಹಜ ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳು ಅಥವಾ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯ, ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆ-ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಕುಂಠಿತ, ಅರಿವಿನ (ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆ) ಕುಂಠಿತ, ಸೆಳೆತ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಅನಾರೋಗ್ಯ, ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು, ಕುಟುಂಬದ ಯಾವುದೇ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಆರಂಭಿಕ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ಅಥವಾ ಬಹು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಇತಿಹಾಸ, ಸ್ನಾಯು ರೋಗಗಳು, ಚಯಾಪಚಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳಂತಹ ವಿವಿಧ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆಯೇ ಎಂದು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಿ. ಕಾರಣವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಿದಾಗ, ಆ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನೀಡಬಹುದು ಮತ್ತು ನಂತರದ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗದ ಮರುಕಳಿಕೆಯನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು.

ಇದು ಮುಂದಿನ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಪರಿವರ್ತನೆಯನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ!

ಮದುವೆ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಹೊಂದುವುದು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ಒತ್ತಿಹೇಳುವುದು ಮತ್ತು ಮದುವೆ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ಅದು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದರೆ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ರೋಗಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು, ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್. ಡಾ. Ahmet Yeşilyurt ಹೇಳುತ್ತಾರೆ: "ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ತಿಳಿದಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯು ಕುಟುಂಬದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹರಡುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಖಾತರಿಪಡಿಸಬಹುದು. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅನ್ವಯಿಸುವ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ (ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ) ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಗುವಿಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆಯೇ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲವೇ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಮಾಡಬಹುದು. ಇತ್ತೀಚಿನ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿ; ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲರೂ ಕನಿಷ್ಠ 2 ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ವಾಹಕಗಳು ಎಂದು ಸಾಬೀತಾಗಿರುವ ಕಾರಣ, ಪ್ರತಿ ದಂಪತಿಗಳು ಸಾಧ್ಯವಾದರೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಯೋಜನೆಗೆ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಇತ್ತೀಚಿನ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಅವರು ಸಂಬಂಧಿಸಿದ್ದರೂ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಪಾಲಕರು-ಎಚ್ಚರ!

ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಅಥವಾ ತಿಳಿದಿರುವ ಕಾರಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವಾಹಕಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಆರೋಗ್ಯ ಸಚಿವಾಲಯದಿಂದ ಪರವಾನಗಿ ಪಡೆದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಕೇಂದ್ರಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಿದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನಮ್ಮ ದೇಶದಲ್ಲಿ, ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ (ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಮೆಡಿಟರೇನಿಯನ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ), ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ಎಸ್‌ಎಂಎ (ಸ್ಪೈನಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಅಟ್ರೋಫಿ), ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆ ಮತ್ತು ಕಲಿಕೆಯ ತೊಂದರೆಗಳೊಂದಿಗೆ ದುರ್ಬಲವಾದ ಎಕ್ಸ್, ಡ್ಯುಚೆನ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ, ಇದು ಸ್ನಾಯು ಕಾಯಿಲೆ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಬಲವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಬಯೋಟಿನಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆ ಮತ್ತು ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾದಂತಹ ರೋಗಗಳಿಗೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಇದು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ. ಸಹಾಯಕ ಡಾ. Ahmet Yeşilyurt ಹೇಳಿದರು, "ವಂಶವಾಹಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಡಿಎನ್‌ಎಯಲ್ಲಿನ ನಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಹಾನಿಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ನಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ, ಅದು ರೋಗಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ನಮ್ಮನ್ನು ಕಾಯಿಲೆಗೆ ವಾಹಕಗಳಾಗಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ವಿವಿಧ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಒಂದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಥವಾ ಸಾವಿರಾರು ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಮೂಲಕ, ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರಬಹುದಾದ ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ವಾಹಕಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು. "ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪಡೆದ ಮಾಹಿತಿಯ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ದಂಪತಿಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬೇಕೆಂದು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ" ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ.

ಸರಳವಾದ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯೊಂದಿಗೆ ಅಂತಿಮ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಸಾಧ್ಯ!

ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತೋಳಿನಿಂದ ತೆಗೆದ ಸರಳ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯೊಂದಿಗೆ ಮಾಡಬಹುದೆಂದು ಹೇಳುವುದು, ಅನೇಕ ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಂತೆ, ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್. ಡಾ. ಅಹ್ಮೆತ್ ಯೆಶಿಲ್ಯುರ್ಟ್ ತನ್ನ ಮಾತುಗಳನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತೆ ಮುಂದುವರಿಸುತ್ತಾನೆ: “ಇದಲ್ಲದೆ, ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾದ ಸಮಗ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳೊಂದಿಗೆ, ನಾವು ಆನುವಂಶಿಕ ತಪಾಸಣೆ ಎಂದು ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತಗೊಳಿಸಬಹುದು, ಈ ರೋಗಗಳು ಸಂಭವಿಸುವ ಮೊದಲು ಮುನ್ನೆಚ್ಚರಿಕೆಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಮೂಲಕ ಅವುಗಳನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು ಅಥವಾ ಅವುಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಸುಲಭವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು. ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಅವರನ್ನು ಹಿಡಿಯುವ ಮೂಲಕ. ಪ್ರತಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ನಿಖರತೆಯ ದರವು ತನ್ನೊಳಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದಾದರೂ, ಅದನ್ನು ಅನುಭವಿ ಕೇಂದ್ರದಲ್ಲಿ ನಡೆಸಿದರೆ, ಅದನ್ನು ಈಗ 100 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ನಿಖರತೆಯೊಂದಿಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಬಹುದು. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ರೋಗ-ಸಂಬಂಧಿತ ರೂಪಾಂತರವು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿದೆಯೇ ಎಂದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳಬಹುದು.